Presentación inusual del síndrome de Lutembacher / Unusual presentation of Lutembacher’s syndrome

Resumen Introducción: El síndrome de Lutembacher corresponde a la asociación de un defecto interauricular (congénito o iatrogénico) e insuficiencia o estenosis mitral (congénita o adquirida). La etiología reumática es la causa más frecuente del compromiso mitral. Tiene una prevalencia reportada de 0.001 por cada 1.000.000 habitantes. Caso clínico: Paciente femenina de 6 años con cuadro de 10 meses de palpitaciones asociadas a dolor torácico. Se realizó un electrogardiograma en el que se evidenció bloqueo incompleto de la rama derecha del haz de His y prolongación del intervalo PR, además de un ecocardiograma en el que se visualizó una comunicación interauricular tipo ostium secundum no restrictiva de 28 mm, con cortocircuito de izquierda a derecha, dilatación del ventrículo derecho, prolapso de válvula mitral, valvas engrosadas e insuficiencia mitral moderada a grave. Se realizó plastia de válvula mitral y cierre quirúrgico de la comunicación interauricular, sin complicaciones. Durante el seguimiento se encuentra asintomática desde el punto de vista cardiovascular, en manejo farmacológico. Conclusiones: La asociación Lutembacher tiene una prevalencia de 0.001/1.000.000 habitantes; la mayoría tiene etiología reumática. La paciente no tiene historia de fiebre reumática y sería la paciente más joven reportada en la literatura con síndrome de Lutembacher.

Abstract Introduction: Lutembacher’s syndrome corresponds to the association of an atrial septal defect (congenital or iatrogenic) and mitral regurgitation or stenosis (congenital or acquired), with rheumatic etiology being the most-frequent cause of mitral regurgitation. It has a reported prevalence of 0.001 for every 1,000,000 inhabitants. Clinical case: Female patient six years of age with a 10-month condition of palpitations associated with chest pain. An electrocardiogram was performed with evidence of incomplete right His bundle branch block and PR interval prolongation; additionally, an echocardiogram showed 28-mm non-restrictive ostium secundum atrial septal defect, with left-to-right shunt, right ventricular dilation, mitral valve prolapse, thickened valves, and moderate-to-severe mitral regurgitation. Mitral valve plasty and surgical closure of the atrial septal defect were performed, without complications. During follow-up, she was asymptomatic from the cardiovascular point of view, under pharmacological management. Conclusions: Lutembacher’s association has a prevalence of 0.001/1´000.000 inhabitants; the majority with rheumatic etiology. Our patient has no history of rheumatic fever and would be the youngest patient reported in the literature with Lutembacher’s syndrome.

Síndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genético / Peutz-Jeghers syndrome, telangiectasias, and mitral valve prolapse. Case presentation and genetic counseling

Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por hiperpigmentación mucocutánea y hamartomas gastrointestinales que pueden aparecer desde el estómago hasta el ano. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y la apariencia histológica de los pólipos. No ha sido reportado hasta ahora asociación de esta entidad a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Objetivo: Describir los hallazgos que permitieron establecer el diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers en un paciente y brindar asesoramiento genético. Presentación del caso: Paciente masculino de 36 años de edad con antecedentes de prolapso de la válvula mitral que acude a consulta de genética clínica con su esposa para solicitar asesoramiento genético, debido a que tienen una hija con diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers y desean conocer el riesgo de tener otro hijo afectado. Al examen físico se observa mácula hiperpigmentada en labio inferior y varias de estas en encías. Con tales hallazgos y el antecedente de tener la hija Síndrome de Peutz-Jeghers se emite el mismo diagnóstico en el padre. Como dato de interés se constatan en este individuo múltiples telangiectasias en tórax, cuello y espalda. Los estudios realizados en busca de la causa de estas fueron negativos. Conclusiones: Los antecedentes y los hallazgos encontrados en el paciente permitieron realizar el diagnóstico de Peutz-Jeghers y brindar asesoramiento genético. Se presenta el primer reporte de esta enfermedad asociada a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral en la literatura científica(AU)

Introduction: Peutz-Jeghers syndrome is characterized by mucocutaneous hyperpigmentation and gastrointestinal hamartomas that can appear from the stomach to the anus. It has an autosomal dominant inheritance pattern and variable expressiveness. The diagnosis is based on clinical findings and histological appearance of the polyps. No association between this entity and telangiectasias and mitral valve prolapse has been reported so far. Objective: To describe the findings that made it possible to establish the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome in a patient and to provide genetic counseling. Case presentation: Thirty-six-year-old male patient with a history of mitral valve prolapse who attends a clinical genetics consultation with his wife to request genetic counseling due to the fact that their daughter was diagnosed with Peutz-Jeghers Syndrome and they want to know about the risk of having another affected child. On physical examination, a hyperpigmented macule on the lower lip and several of these on the gums were observed. With such findings and the antecedent of having a daughter with Peutz-Jeghers syndrome, the same diagnosis is made in the father. As data of interest, multiple telangiectasias on the thorax, neck and back were found in this individual. The studies carried out to identify the same cause were negative. Conclusions: The history and findings in this patient allowed us to make the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome as well as to provide genetic counselling. The first report of this disease associated with telangiectasias and mitral valve prolapse is presented in the scientific literature(AU)

Endocarditis infecciosa con hemocultivos negativos en prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso / Infective endocarditis with negative blood cultures in mitral valve prolapse. Case presentation

Introducción: La Endocarditis infecciosa sigue desafiando a la Medicina moderna a pesar de no ser una entidad frecuente. Objetivo: Se presenta un caso con una lesión valvular previa no diagnosticada antes, y sin síntomas, y que se consideró el diagnóstico tempranamente de endocarditis en el nivel hospitalario. Presentación del caso: Paciente de 20 años, mujer, con antecedentes de salud referidos, fumadora. Ingresa en sala del Servicio de Medicina el 21 de enero de 2020 por fiebres que se mantienen todo el día de 38-38,50 C, con picos que alcanzan los 400 C con escalofríos en determinados momentos. Desde hace un mes presenta esta sintomatología. Ruidos cardiacos rítmicos, taquicárdicos, de buena intensidad. Clic sistólico con arrastre sistólico fuerte de regurgitación IV/VI audible en foco mitral con frémito que se irradia a la axila, anemia, VSG acelerada, leucocitosis con desviación izquierda, hemocultivos negativos y en ecocardiograma prolapso de válvula mitral, valva anterior y posterior, con regurgitación que ocupa toda la aurícula izquierda hasta el techo de la misma. Múltiples vegetaciones en cara auricular de valva posterior de válvula mitral, la mayor de 7 x 3 mm. Conclusiones: El método clínico es fundamental en el proceso diagnóstico en la práctica clínica secundado por los medios diagnósticos como en la enfermedad que nos ocupa(AU)

Introduction: Infective endocarditis continues to be a great challenge for modern medicine although it is not a frequent entity. Objective: We present a case of an undiagnosed previous valve lesion without symptoms. The early diagnosis of endocarditis was made at the hospital level. Case Presentation: A 20-year-old woman, smoker, with previous history of good health was admitted to the medical ward on January 21, 2020. The patient reported continuous fever (38-38,50 C) throughout the day, with spikes up to 400 C and intermittent chills. She has been having these symptoms for a month. Rhythmic heart sounds and high intensity tachycardia and systolic click with strong systolic displacement of regurgitation grade IV/VI audible in mitral area with fremitus radiating to the armpit were heard. Anemia, accelerated ESR, leukocytosis with left deviation, and negative blood cultures were confirmed. The echocardiogram showed a mitral valve prolapse with regurgitation of anterior and posterior valves that occupies all the left atrium until its top. There was multiple vegetation in the atrial side of the posterior leaflet of the mitral valve; the greatest is 7 x 3 mm. Conclusions: The clinical method is essential in the diagnostic process performed in clinical practice supported by diagnostic means, as in the current case(AU)

Marfan Syndrome: Clinical Presentation with Congenital Glaucoma? / Síndrome de Marfan: ¿presentación clínica con glaucoma congénito?

ABSTRACT Congenital glaucoma (CG), diagnosed in the first year of life, can fall into three main groups: primary CG, glaucoma associated with congenital anomalies, and secondary glaucoma of infants. The associated congenital anomaly of CG includes the autosomal dominant: Marfan Syndrome (MS), the phenotypic features of which would rarely be evident in the first year of life. Multiple other associated autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and chromosomal conditions that can present with CG need to be excluded. Hence, this is a retrospective diagnosis and is the first known documented case report in an Afro-Caribbean with MS presenting with CG at six weeks of age. The Marfanoid features became apparent in late childhood and adolescence.

RESUMEN El glaucoma congénito (GC), diagnosticado en el primer año de vida, puede clasificarse en tres grupos principales: GC primario, glaucoma asociado con anomalías congénitas, y glaucoma secundario de lactantes. La anomalía congénita asociada con el GC incluye el trastorno autosómico dominante conocido como síndrome de Marfan (SM), cuyas características fenotípicas serían raramente evidentes en el primer año de vida. Otras múltiples condiciones asociadas - autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X, y cromosómicas - que pueden presentarse con el GC, necesitan ser excluidas. Por lo tanto, éste es un diagnóstico retrospectivo, a la par que el primer reporte de caso documentado de que se tenga noticia en relación un bebé afrocaribeño con SM, que presentaba GC a las seis semanas de la edad. Las características marfanoides se hicieron evidentes en la última etapa de la niñez y en la adolescencia.

Eco tridimensional en la evaluación de la enfermedad degenerativa de la válvula mitral / Three-dimensional Echocardiography in Characterization of Degenerative Mitral Valve Disease

Introducción: La insuficiencia mitral de causa degenerativa es una enfermedad de alta prevalencia que, de hecho, constituye la causa más común de necesidad de cirugía sobre la válvula mitral y su resultado está en íntima relación con el tipo de procedimiento que se realice. El ecocardiograma transesofágico tridimensional (3D) permite determinar la complejidad y la extensión del proceso degenerativo y, de este modo, optimizar la estrategia terapéutica. Objetivos: Evaluar las características y las dimensiones del aparato valvular mitral en la insuficiencia mitral degenerativa grave con el propósito de reconocer pacientes con diferente complejidad y extensión de la enfermedad mediante ecocardiograma transesofágico 3D y, asimismo, compararlas con una población sin cardiopatía. Material y métodos: Se incluyeron prospectivamente 25 pacientes con insuficiencia mitral grave degenerativa y 26 pacientes sin enfermedad cardiovascular, a los que se estudió con ecocardiograma transesofágico en 2D y 3D. Con la mejor secuencia 3D se construyó un modelo tridimensional valvular del que se obtuvieron mediciones de las valvas y el anillo (indexadas por la superficie corporal). La población con insuficiencia mitral se dividió en dos grupos: grupo A, compuesto por 17 pacientes con prolapso de un solo segmento y grupo B, conformado por 8 pacientes con más de un segmento con prolapso. Ambas poblaciones se compararon entre sí. Posteriormente se compararon la morfología y las dimensiones del anillo mitral de los pacientes con insuficiencia mitral versus la población sin cardiopatía. Los datos se presentan como mediana con rango intercuartil. En la comparación de los grupos se empleó la prueba de Wilcoxon. Se consideró significativa una p < 0,05 a dos colas. Resultados: El 76% de los pacientes con insuficiencia mitral eran hombres. La edad promedio fue de 60,6 (53-73,2) años. Los pacientes del grupo B presentaron diámetro diastólico del ventrículo izquierdo y anillo mitral con área, circunferencia y diámetro intercomisural significativamente más grandes. El área de la valva anterior y el volumen del prolapso fueron significativamente mayores en el grupo B. Cuando se compararon todos los pacientes con insuficiencia mitral con los pacientes sin cardiopatía, no se observaron diferencias en la morfología del anillo valvular mitral. Conclusiones: En pacientes con insuficiencia mitral grave degenerativa, el ecocardiograma transesofágico 3D permite poner en evidencia diferencias notables entre poblaciones con desigual extensión del compromiso valvular. Los datos así obtenidos podrían tener valor agregado a la hora de decidir la conducta terapéutica.

Tel hashomer camptodactyly syndrome a case report / El síndrome de camptodactilia de tel hashomer un reporte de caso

Tel Hashomer camptodactyly syndrome (THCS) is a rare autosomal recessive camptodactyly with muscular involvement. The manifestations of THCS other than camptodactyly are clubbed feet, thenar and hypothenar hypoplasia, abnormal palmar creases and dermatoglyphic ridges, spina bifida and mitral valve prolapse. The syndrome was first described by Goodman et al in 1972 and thereafter two further cases with similar phenotype were seen. Herein, we present another case report and review of the literature of other syndromes associated with camptodactyly and mitral valve prolapse. Further cases with this syndrome need to be reported for mapping of the candidate loci. This will help in planning management and genetic counselling.

El síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (SCTH) es una camptodactilia autosómica recesiva rara con compromiso muscular. Las manifestaciones de SCTH, aparte de la camptodactilia, son: pies equinovaros (zambos), hipoplasia tenar e hipotecar, pliegues palmares anormales, y dermatoglifos, espina bífida, y prolapso de la válvula mitral. El síndrome fue descrito por primera vez por Goodman et al en 1972, tras lo cual se vieron otros dos casos con fenotipos similares. Aquí presentamos otro reporte de caso, y revisamos la literatura de otros síndromes asociados con camptodactilia y el prolapso de la válvula mitral. Se necesitan reportes de otros casos con este síndrome para hacer el mapa de los locus candidatos. Esto ayudará a planear el tratamiento y a decidir el asesoramiento genético.

Hipermobilidade articular em pacientes com prolapso da valva mitral: [revisão] / Hipermovilidad articular en pacientes con prolapso de la válvula mitral: [revisión] / Joint hypermobility in patients with mitral valve prolapse: [review]

Estudos sobre hipermobilidade têm despertado grande interesse, nas últimas décadas, por estarem associados a disfunções músculo-esqueléticas, bem como a anormalidades em vários sistemas orgânicos - como, por exemplo, o prolapso da valva mitral. Neste contexto, buscou-se agrupar e atualizar os conhecimentos da relação entre a hipermobilidade articular e o prolapso da valva mitral. Segundo a literatura, estudos mostram que alterações genéticas na composição do colágeno parecem ser a principal causa desta relação.

Estudios sobre hipermovilidad han despertado gran interés en las últimas décadas por su relación con disfunciones musculoesqueléticas, así como con anormalidades en varios sistemas orgánicos - por ejemplo, el prolapso de la válvula mitral. Se buscó agrupar y actualizar, en ese contexto, los conocimientos de la relación entre la hipermovilidad articular y el prolapso de la válvula mitral. De acuerdo con la literatura, estudios indican que alteraciones genéticas en la composición del colágeno parecen ser la principal causa de esta relación.

Studies on hypermobility have aroused great interest in the last decades, as they are associated to musculoskeletal disorders, as well as abnormalities in several organic systems, such as the mitral valve prolapse. Therefore, in this study, data on the association between joint hypermobility and the mitral valve prolapse were investigated and reviewed. Studies in the literature have shown that genetic alterations in the collagen composition seem to be the main cause of this association.